Genel,  Sağlık

SMA Hastalığı nedir? Neden olur?

SMA hastalığı nedir, neden olur? SMA hastalığı nedenleri nelerdir?

 

 

 

Sosyal sorumluluk projeleri ve Sağlık Bakanlığı’nın da desteğiyle SMA hastalığı ile ilgili bilinçlendirmeler, bu zorlu hastalığın tedavisi ve teşhisinde önemli bir rol oynamaktadır. SMA testi özellikle hastalığın teşhisinde ayrı bir önem taşır, tedavisinde ihtiyaç duyulan yöntemlerin giderleri de çözülmesi gereken bir sorun olarak ebeveynleri oldukça zorlamaktadır. Peki, SMA hastalığı nedir, SMA hastalığı nasıl anlaşılır, belirtileri nelerdir, neden olur? İşte SMA hastalığının belirtileri ve SMA testi hakkında merak edilenler!

 

 

 

SMA hastalığı (Spinal müsküler atrofi), sinirleri ve kasları etkileyerek kasların giderek zayıflamasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Çoğunlukla bebekleri ve çocukları etkiler, ancak yetişkinlerde de gelişebilen bir hastalıktır. Belirtiler ve prognoz SMA tipine göre değişir.

 

 

 

 

SMA hastalığı nedir?

 

 

 

SMA hastalığı, kasların zayıflamasına ve atılmasına neden olan genetik bir nöromüsküler hastalıktır. SMA‘lı insanlar, omurilikte kas hareketini kontrol eden (motor nöronlar olarak adlandırılan) belirli bir tür sinir hücresini kaybederler. Bu motor nöronlar olmadan kaslar, kasları hareket ettiren sinir sinyallerini almaz. SMA ile bazı kaslar, kullanılmadığı için küçülür ve zayıflar.

 

 

 

SMA Hastalığı neden olur?

 

 

 

SMA‘lı kişilerde ya SMN1 geninin bir kısmı eksiktir ya da mutasyona uğramış bir gene sahiptir. Sağlıklı bir SMN1 geni, SMN proteini üretir. Motor nöronlar, hayatta kalmak ve düzgün çalışmak için bu proteine ​​​​ihtiyaç duyarlar.

 

 

 

SMA‘lı insanlar yeterince SMN proteini yapmazlar ve bu nedenle motor nöronlar küçülür ve ölür. Sonuç olarak, beyin istemli hareketleri, özellikle baş, boyun, kol ve bacaklardaki hareketleri kontrol edemez hale gelir.

 

 

 

 

SMA Hastalığı belirtileri nelerdir?

 

 

 

SMA hastalığı belirtileri türüne göre değişir. Genel olarak, SMA‘lı insanlar ilerleyici bir kas kontrolü, hareket ve güç kaybı yaşarlar. Kas kaybı yaşla birlikte daha da kötüleşir. Hastalık, gövdeye ve boyuna en yakın kasları ciddi şekilde etkileme eğilimindedir. SMA‘lı bazı insanlar asla yürümez, oturmaz veya ayakta durmazlar. Diğerleri yavaş yavaş bu eylemleri yapma yeteneklerini kaybederler.

 

 

 

SMA hastalığı nasıl teşhis edilir?

 

 

 

SMA hastalığı genetik geçişli bir hastalık olduğundan, tarama programıyla taşıyıcı çiftlerin, evlilik öncesinde belirlenmesi amaçlanıyor. Böylece, ailelere bebeğin hasta doğabileceği anlatılarak doğum öncesinde tedbir alınması sağlanacaktır.

 

 

 

 

 

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.